Monogenik Diyabet (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY)
Klinik denemeler
Diyabetin olağandışı olmayan maksimum yer stilleri, tür 1 ve tür 2, poligeniktir, yani birden fazla gende alternatif veya kusurla ilişkilendirilirler. Tip 2 diyabet durumundaki kilo problemlerini içeren çevresel unsurlar, poligenik diyabet tarzlarının iyileştirilmesi içinde ayrıca bir unsur oynamaktadır. Poligenik diyabet türleri düzenli olarak ailelerde görülür. Doktorlar, tehlikeli elementleri veya diyabet belirtileri olan kişilerde kan şekeri olarak da adlandırılan kan şekerini deneyerek poligenik diyabet tiplerini teşhis eder.
Genler, hücre içinde protein yapmak için komutlar sunar. Bir genin alternatifi veya mutasyonu varsa, protein düzgün özellik göstermeyebilir. Diyabeti motive eden genetik mutasyonlar, insülin sağlamak için çerçevenin kap potansiyeli içinde veya kan şekerini azaltmak için insülinin kap potansiyeli içinde bir pozisyon oynayan proteinleri etkiler. İnsanlar genellikle bir genin her ebeveynden miras alındığı maksimum genlerin kopyalarına sahiptir.
Monogenik diyabet türleri nelerdir?
Bazı yaygın olmayan diyabet türleri, evlenmemiş bir gendeki mutasyonlar veya ayarlamalardan kaynaklanır ve monogenik olarak adlandırılır. Amerika Birleşik Devletleri’nde, monogenik diyabet türleri, tüm diyabet vakalarının yaklaşık yüzde 1 ila dördünü oluşturur.1,2,3, dört Maksimum monogenik diyabet vakalarında, gen mutasyonu bir veya her bir ebeveynden kalıtılır. Bazen gen mutasyonu kendiliğinden gelişir, bu da mutasyonun her zaman her iki ebeveynin yolu ile taşınmadığı anlamına gelir. Monogenik diyabeti harekete geçiren mutasyonların çoğu, çerçevenin insülin sağlama potansiyelini azaltır, pankreas içinde üretilen ve çerçevenin enerji için glikoz kullanmasına izin veren bir protein.
Yenidoğan diyabeti (NDM) ve genç yaşta başlayan diyabet (MODY), monogenik diyabetin 2 ana stilidir. NDM yeni doğanlarda ve daha küçük bebeklerde gerçekleşir. MODY, NDM’den çok daha sıra dışı olmayan bir yerdir ve genellikle ilk olarak gelişim yıllarında veya erken yetişkinlikte gerçekleşir.
Monogenik diyabet vakalarının çoğu yanlış tanınır. Örneğin, aşırı kan şekeri ilk kez yetişkinlikte tespit edilirken, monogenik diyabet yerine tip 2 diyabet düzenli olarak tanınır. Fitness bakım şirketiniz monogenik diyabetiniz olabileceğini düşünüyorsa, teşhis etmek ve hangi tür olduğunu anlamak için genetik denemeler yapmak gerekebilir. Katkıda bulunan farklı akraba çevrelerinin test edilmesi, onların tehlikede olup olmadıklarına veya zaten monogenik bir diyabet şekline sahip olup olmadıklarına karar vermek için de belirtilebilir; bu, çağdan çağa aşılmıştır. Bazı monogenik diyabet türleri, oral diyabet ilaçları (hapları) ile tedavi edilebilirken, diğer türler insülin enjeksiyonları gerektirir. Doğru bir prognoz, doğru çareye izin verir ve uzun vadede daha yüksek glikoz manipülasyonu ve gelişmiş uygunluk ile sonuçlanabilir.
Yenidoğan diyabeti (NDM) nedir?
NDM, yaşam tarzının ilk 6 ila on iki ayı içinde meydana gelen monogenik bir diyabet şeklidir. NDM, Amerika Birleşik Devletleri’nde 400.000 bebekten birine tekabül eden benzeri görülmemiş bir durumdur. NDM’li dört bebek artık kan şekerinde büyüme için yeterli insülin üretmiyor. NDM, tip 1 diyabet için düzenli olarak yanlıştır, ancak tip 1 diyabet, 6 aylıktan önce çok sık görülmeyebilir. Yaşam tarzlarının ilk 6 ayı içinde yer alan diyabet, neredeyse sürekli olarak genetik bir güdüye sahiptir. Araştırmacılar, NDM’yi harekete geçirebilecek bazı belirli genleri ve mutasyonları teşhis ettiler. NDM’li bunların yaklaşık 1/2’sinde durum ömür boyu sürer ve sonsuz neonatal diyabetes mellitus (PNDM) olarak adlandırılır. Bunların NDM ile gevşemesinde, durum kısa veya geçicidir ve bebekliğin bir noktasında ortadan kalkar, ancak daha sonra yaşam tarzlarında yeniden ortaya çıkabilir. Bu NDM formu, kısa neonatal diyabetes mellitus (TNDM) olarak adlandırılır.
NDM’nin klinik yetenekleri, birinin sahip olduğu gen mutasyonlarına dayanır. NDM belirtileri, yaygın idrara çıkma, hızlı nefes alma ve dehidrasyonu kapsar. beş NDM, kanda veya idrarda gelişmiş glikoz aralıklarının bulunması yoluyla tanınabilir. İnsülin kaybı ayrıca, diyabetik ketoasidoz olarak adlandırılan, muhtemelen yaşam tarzını tehdit eden bir duruma yol açan ketonlar olarak adlandırılan kimyasal maddeler sağlamak için çerçeveyi motive edebilir. NDM’li fetüslerin çoğu artık rahim içinde düzgün bir şekilde gelişmemektedir ve NDM’li yenidoğanlar, aynı gebelik yaşına sahip olanlardan tonlarca daha küçüktür, bu durum intrauterin artış kısıtlaması olarak adlandırılan bir durumdur. Doğumdan sonra, birkaç bebek ağırlıktan yararlanamaz ve aynı yaş ve cinsiyetteki farklı bebekler kadar beklenmedik bir şekilde gelişir. Uygun çare, ayrıca, artış ve iyileştirmeyi artırabilir ve normalleştirebilir.
Gençlerin yetişkinlikte başlayan diyabeti (MODY) nedir?
MODY, genellikle ilk kez yaşamın erken dönemlerinde veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan monogenik bir diyabet şeklidir. MODY parası, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 20 yaş ve altındaki insanlarda görülen tüm diyabet vakalarının yüzde ikisine kadar borçluydu.3
Çok çeşitli çeşitli gen mutasyonlarının MODY’yi amaçladığı kanıtlanmıştır ve bunların tümü pankreasın insülin sağlama potansiyelini sınırlamaktadır. Bu aşırı kan şekeri seviyeleri ile sonuçlanır ve zamanla çerçeve dokulara, özellikle de gözler, böbrekler, sinirler ve kan damarlarına da zarar verebilir.
MODY’nin klinik yetenekleri, birinin sahip olduğu gen mutasyonlarına dayanır. Pozitif türde mutasyonlara sahip kişiler ayrıca, yaşamlarının bir aşamasında sabit kalan, orta derecede diyabet belirti ve semptomlarına sahip olmayan veya hiç olmayan ve artık uzun süreli komplikasyonları genişletmeyen, ancak aşırı kan şekeri derecelerine sahip olabilirler. Aşırı kan şekeri seviyeleri ayrıca tekrarlayan kan testlerinin bir aşamasında en kolay şekilde gözlemlenebilir. Bununla birlikte, farklı mutasyonlar, hem insülin hem de sülfonilüreler olarak bilinen bir tür oral diyabet ilacı ile özel bir çare gerektirir.
MODY, tip 1 veya tip 2 diyabet ile stresli olabilir. Geçmişte, MODY’li insanlar artık genellikle artık obez veya obez değildi veya aşırı kan stresi veya garip kan yağı dereceleri dahil olmak üzere tip 2 diyabet için başka tehdit unsurları üretmedi. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri içindeki fazladan insanlar obez veya obez olduğu ortaya çıktıkça, MODY’li insanlar da obez veya obez olacaktır.
Her tür 2 diyabet ve MODY ailelerde görülebilse de, MODY’li insanlar genellikle birkaç ardışık nesilde akraba çevrelerinde diyabet kayıtlarına sahiptir, bu da MODY’nin büyükanne ve büyükbaba, kararlı ve bebekte bulunduğu anlamına gelir.
Monogenik diyabet nasıl tanımlanır?
Genetik deneme, maksimum monogenik diyabet türünü teşhis edebilir. Doğru çare ile doğru bir prognoz, uzun zaman periyodu içinde daha yüksek glikoz yönetimi ve gelişmiş uygunluk ile sonuçlanmalıdır.
Genetik deneme genellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:
Diyabet ilk 6 ayda teşhis edilir
diyabet, çocuklarda ve genç erişkinlerde, özellikle de diyabetle ilişkili otoantikorların varlığı, kilo sorunları dahil olmak üzere artık normal tip 1 veya tür 2 diyabet yetenekleri olmayan diyabet kayıtlarının sağlam bir akraba çevresi olan kişilerde tanımlanır. ve farklı metabolik yetenekler
Bir kişinin katı, orta derecede açlık hiperglisemisi varsa, özellikle kilo sorunları her zaman mevcut değilse
Doktor bir çiftle konuşuyor.
Sizin veya akraba çevrenizden birinin ek olarak monogenik bir diyabet şekline sahip olabileceğini düşündüğünüzü düşünüyorsanız, doktorunuzla iletişime geçin.
Yaklaşık olarak genetik deneme ve danışmanlık konusunda neyi tanımak istiyorum?
Monogenik diyabet için genetik deneme, DNA NIH dış hiperlinkinin izole edildiği bir kan veya tükürük modeli sağlamayı gerektirir. DNA, monogenik diyabeti amaçlayan genlerin içindeki modifikasyonlar için analiz edilir. Genetik deneme, özel laboratuvarlar kullanılarak gerçekleştirilir.
Anormal sonuçlar, seçilmiş bir erkek veya kadında diyabetten sorumlu gene karar verebilir veya bir kişinin gelecekte monogenik bir diyabet şeklini genişletme olasılığının olup olmadığını gösterebilir. Genetik deneme, monogenik diyabetli kişiler için maksimum uygun çareye karar vermede faydalı olabilir. Test, hamile kalma planları yapmak ve siz, eşiniz veya akraba çevrenizde monogenik diyabet varsa monogenik diyabetli bir bebek doğurma tehdidini tanımak için de önemlidir.
Çoğu NDM ve MODY türü, otozomal dominant NIH dış hiperlink mutasyonlarından kaynaklanır; bu, en kullanışlı olanı hastalık genini içerdiğini veya içerdiğini belirlerken durumun doğrudan çocuklara geçebileceği anlamına gelir. Baskın mutasyonlarda, geni kimin içerdiğine karar vermek, monogenik diyabetli bir bebeğe yakalanma riskinin yüzde 50’sine sahiptir.
illüstratör
Buna karşılık, otozomal resesif NIH dış hiperlink rahatsızlığında, her anne ve babadan bir mutasyonun kalıtsal olması gerekir. Bu durumda, bir bebeğin monogenik diyabete yakalanma riski yüzde 25’tir.
Çekinik monogenik diyabet türleri için, denemek, anne ve babanın veya rahatsızlığı olmayan kardeşlerin, çocuklarının yardımıyla kalıtılacak olan çekinik genetik durumlar için sağlayıcı olup olmadığını önerebilir.
Artık olağandışı bir yer olmasa da, mutasyonları en kolay anneden (X ile ilgili mutasyonlar) miras almak çok mümkün. Ayrıca artık olağandışı bir yer değil, kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonlardır.
Otozomal çekinik bir modelin çizimi. Sağlayıcı bir babanın ve annenin çocuklarında artık rahatsızlığa sahip olmama riski %25, sağlayıcı olma riski %50 ve hastalığa yakalanma riski %25’tir.
Her anne ve baba otozomal çekinik mutasyonları taşıdığında, bir bebeğin hastalığa yakalanma (veya kullanmanın yardımıyla etkilenme) yüzde 25 tehlikesi vardır.
NDM ve MODY’yi amaçlayan genler, hastalıktan sorumlu mutasyon türleri (otozomal dominant, otozomal resesif, X ile ilgili, vb.) ve bilimsel yetenekler hakkında daha fazla gerçek, American Diabetes Association Standards of Medical Care in Diabetes içinde verilmektedir. Harici
Hanginizin veya akraba çevrenizden birinin ek olarak monogenik bir diyabet şekline sahip olabileceğini gözlemlediyseniz, bu konuda uzmanlaşmış ve bundan zevk alan fitness bakım uzmanlarından (doktorlar ve genetik danışmanlar) yardım almanız gerekir. alan. Genetik kontrolün uygun olup olmadığına karar verebilirler; yapılması gereken genetik kontrolleri seçin; ve genetiğin temel standartları, genetik kontrol alternatifleri ve gizlilik konuları hakkında istatistikler sunar. Ayrıca, etkilenen kişi ile etkileri gözden geçirebilir veya kontrol ettikten sonra karar verebilir, ilerlemenin yolu hakkında ipuçları verebilir ve farklı kendi akraba üyeleri için alternatifleri gözden geçirebilir.
Monogenik diyabet nasıl ele alınır ve yönetilir?
Tedavi, bir kişinin monogenik diyabetini tetikleyen benzersiz genetik mutasyona bağlı olarak değişir. Belirli MODY ve NDM tiplerine sahip kişiler, çerçevenin kana daha fazla insülin salmasını sağlayan bir oral diyabet ilacı olan sülfonilüre ile tedavi edilebilir. Diğer insanlar da ayrıca insülin enjeksiyonları isteyebilir. MODY’li bazı insanlar tıbbi ilaçlar istemeyebilir ve diyabetlerini yalnızca bedensel hobiler ve sağlıklı yemek seçimlerinden oluşan yaşam tarzı değişiklikleri ile manipüle edebilirler. Tıp doktorunuz ve diyabet bakım ekibiniz, öncelikle tamamen genetik kontrolün etkilerine dayalı olarak diyabetinizle başa çıkmak ve onu manipüle etmek için bir planı genişletmek için sizinle birlikte resimler yapacaktır.
Klinik denemeler
Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü (NIDDK) ve Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin (NIH) farklı katkı maddeleri, birçok hastalık ve duruma yönelik çalışmalara rehberlik eder.
Tıbbi testler nelerdir ve sizin için uygun mu?
Klinik araştırmalar, tıbbi çalışmaların bir parçasıdır ve tüm klinik gelişmelerin koroner kalbi üzerinedir. Klinik araştırmalar, hastalığı önlemek, tespit etmek veya tedavi etmek için yeni yaklaşımları inceler. Araştırmacılar ayrıca, kalıcı hastalıkları olan insanlar için birinci sınıf yaşam tarzlarını geliştirmekten oluşan farklı bakım faktörlerini incelemek için tıbbi denemeler kullanıyorlar. NIH dış bağlantınız için tıbbi denemelerin uygun olup olmadığını öğrenin.
Hangi tıbbi denemeler açık?
Şu anda açık olabilecek ve işe alım aşamasında olan klinik araştırmalar, www.ClinicalTrials.gov NIH dış bağlantısında değerlendirilebilir.
Referanslar
[1] Rubio-Cabezas O, Hattersley AT, Njølstad PR, et al. ISPAD Klinik Uygulama Uzlaşı Kılavuzu 2014. Gençlerde ve adolesanlarda monogenik diyabetin prognozu ve kontrolü. Pediatrik Diyabet. 2014;15(ek 20):47–64.
[2] Carmody D, Støy J, Greeley SAW, Bell GI, Philipson, LH. Monogenik diyabet için tıbbi bir el kitabı. İçinde: Weiss RE, Refetoff S, ed. Endokrin Hastalıkların Genetik Tanısı. görevlendirildi. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 21–30.
[3] Poker C, Gilliam LK, Ellard S, et al. HNF1A, HNF4A ve glukokinazdaki mutasyonlar nedeniyle gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinin prevalansı, özellikleri ve tıbbi prognozu: Gençlikte Diyabet Aramasının etkileri. Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi. 2013;98(10):4055–4062.
[4] Kanakatti Shankar R, Pihoker C, Dolan LM, et al. Kalıcı neonatal diyabetes mellitus: Gençlik Çalışmasında Diyabet için ARAMA içinde oluşum ve genetik prognoz. Pediatrik Diyabet. 2013;14(3):174–180.
[5] Letourneau LR, Carmody D, Wroblewski K, et al. Bebeklik döneminde diyabet sunumu: aşırı diyabetik ketoasidoz şansı [çevrimiçi 4 Ağustos 2017’de yayınlandı]. Diyabet bakımı. 2017:e1–e2.
[6] Amerikan Diyabet Derneği. Diyabetin sınıflandırılması ve prognozu. Diyabet bakımı. 2018;41(ek 1): S22–S24.
Son İncelenme Kasım 2017